自毁容貌症

Lesch-Nyhan综合症(Lesch-Nyhan syndrome):也称为自毁容貌症,是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)的遗传缺陷引起的。该酶和腺嘌呤磷酸核糖转移酶(APRT)共同参与嘌呤核苷酸的补救合成。缺乏该酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP,而是降解为尿酸,过量尿酸将导致Lesch-Nyhan综合症。

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